Un niño de 3 años con una enfermedad rara se convierte en el primer paciente de terapia génica del mundo

Un niño de California está prosperando después de convertirse en la primera persona en el mundo con una enfermedad genética rara en ser tratada con terapia génica.

Oliver Chu, de tres años, nació con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter. Su hermano mayor Skyler también nació con la enfermedad. Según la Clínica Cleveland, el cuerpo tiene dificultades para descomponer determinadas moléculas de azúcar.

A medida que estas moléculas se acumulan en órganos y tejidos, pueden provocar daños que afecten el desarrollo físico y mental. Los síntomas incluyen rigidez en las articulaciones, engrosamiento de los rasgos faciales, pérdida de audición, retraso en el crecimiento, problemas respiratorios y cardíacos y deterioro cognitivo similar a la demencia infantil.

En casos graves, el síndrome de Hunter pone en peligro la vida y los pacientes suelen morir antes de los 20 años.

Desde el diagnóstico de Oliver en abril de 2024, sus padres, su madre Jingru Chu y su padre Ricky Chu, se han visto inundados de visitas al hospital, tal como lo habían sido con Skyler.

«Cuando te enteras del síndrome de Hunter, lo primero que te dice el médico es ‘no busques en Internet, porque encontrarás los peores casos y te desanimarás muchísimo’. «, dijo Ricky a la BBC. «Pero, como todos los demás, miras y piensas: ‘Dios mío, ¿es esto lo que les va a pasar a mis dos hijos?’ »

Pero en diciembre de 2024, pudieron conectarse con médicos del centro de investigación clínica del Royal Manchester Children’s Hospital que habían desarrollado un tratamiento de terapia génica con células madre «innovador».

«Aunque viajar al Reino Unido fue un gran compromiso, por supuesto queremos lo mejor para nuestros hijos», dijo Ricky en una declaración al hospital el lunes 24 de noviembre. «Debido a la edad de Skyler, no era elegible para participar en el ensayo de Manchester y está participando en otro estudio en los EE. UU. Esto resultó en la separación de la familia, pero era algo que estábamos dispuestos a hacer para garantizar que Ollie tuviera la oportunidad de participar en este ensayo».

«Hay muy pocos momentos en los que tu hijo puede restablecerse, así que si puedes darle esa oportunidad, entonces es algo que haces», añadió.

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La terapia génica implica tomar las células madre del paciente, enviarlas a un laboratorio del Great Ormond Street Hospital (GOSH) en Londres para su modificación y reemplazar el gen defectuoso reinyectando las células modificadas.

«Utilizamos la maquinaria del virus para insertar una copia funcional del gen defectuoso en cada una de las células madre», dijo a la BBC la Dra. Karen Buckland, del departamento de terapia celular y genética de GOSH. «Cuando estos regresen a Oliver, deberían repoblar su médula ósea y comenzar a producir nuevos glóbulos blancos, y es de esperar que cada uno de ellos comience a producir la proteína (enzima) que falta en su cuerpo».

En febrero de 2025, Oliver recibió las células madre genéticamente modificadas mediante infusión. Fue el primero de cinco niños en todo el mundo en someterse a este tratamiento revolucionario.

La terapia génica se ha considerado un éxito. Hoy, el progreso de Oliver ha superado las expectativas de sus médicos y parece estar desarrollándose normalmente.

«He esperado 20 años para ver a un niño como Ollie hacerlo tan bien como él, y es muy emocionante», dijo a la BBC el investigador Simon Jones, que codirige el ensayo.

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Jingru y Ricky dijeron al hospital que estaban impresionados por el desarrollo de su hijo y que estaban «siempre agradecidos» de participar en la investigación.

«A Ollie le ha ido muy bien desde que recibió la terapia genética», dijo Ricky. «Hemos visto mejoras dramáticas y continúa creciendo física y cognitivamente. Nuestra esperanza para Ollie, a través de este tratamiento, es que continúe produciendo sus propias enzimas y viva una vida normal sin infusiones».

«Estamos entusiasmados con el futuro de Ollie», continuó. “Ver la diferencia para Ollie antes y después del trasplante nos hizo creyentes”.

Los padres dijeron que esperan que este éxito conduzca a que más niños reciban tratamiento, incluido su otro hijo, Skyler.

«Cada vez que hablamos de eso, quiero llorar porque es increíble», dijo Jingru al medio.

«Mi deseo para la estrella es que Skyler pueda recibir el mismo trato», añadió Ricky. «Siento que Oliver ha reiniciado su vida y quiero lo mismo para Skyler, aunque sea un poco mayor».