El primer bebé sometido a modificación genética da sus primeros pasos

Meses después de convertirse en el primer bebé en someterse a una terapia de edición genética para tratar su rara enfermedad genética, KJ Muldoon, de 1 año, logró otra primicia: sus primeros pasos.

El Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) compartió un comunicado de prensa del 17 de diciembre en el que se informa que KJ está caminando y preparándose para pasar la Navidad en casa con sus padres y tres hermanos después de pasar su primera temporada navideña en una habitación de hospital en 2024.

«Todo ha sido un milagro. Esa es la única manera de describirlo», dijo su padre, Kyle Muldoon. hola america el 18 de diciembre.

Después de su nacimiento en agosto de 2024, a KJ le diagnosticaron una rara enfermedad metabólica conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (también conocida como CPS1) y pasó los primeros 10 meses de su vida hospitalizado, según CHOP.

Esta enfermedad metabólica afecta a 1 de cada 1,3 millones de bebés y, a menudo, tiene consecuencias potencialmente mortales. La Organización Nacional de Enfermedades Raras afirma que se caracteriza por una ausencia total o parcial de la enzima carbamoil fosfato sintetasa (CPS), una de las cinco que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación de nitrógeno del cuerpo.

Los niños con deficiencia de CPS1 pueden experimentar síntomas como vómitos, negativa a comer, letargo progresivo y acabar en coma.

«Desafortunadamente, alrededor del 50% de los bebés mueren a causa de esta enfermedad dentro de la primera semana de vida», dijo la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa Frontier Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders (GTIMD) de CHOP. GMA.

Poco después de su diagnóstico, los padres de KJ, Kyle y Nicole, se conectaron con Ahrens-Nicklas, así como con el Dr. Kiran Musunuru, profesor Barry J. Gertz de Investigación Traslacional en la Facultad de Medicina Perelman de Penn.

Los dos médicos comenzaron a trabajar juntos en 2023 para estudiar nuevas formas de corregir mutaciones genéticas en niños pequeños con enfermedades ultrararas. A través de su investigación, pudieron crear una terapia personalizada para KJ en seis meses utilizando la herramienta CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas).

«Años y años de avances en la edición de genes y la colaboración entre investigadores y médicos han hecho posible este momento, y aunque KJ es sólo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que puede adaptarse a las necesidades de un paciente individual», dijo Ahrens-Nicklas en mayo.

En abril, CHOP dijo que KJ recibió tres dosis sin efectos secundarios graves y en junio fue dado de alta del hospital «después de continuar creciendo y prosperando».

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“Al día siguiente, él se reía, miraba a su alrededor y jugaba con sus juguetes como si nada hubiera pasado”, recuerda Nicole. GMA.

Los médicos dijeron que tendrán que vigilarlo de cerca por el resto de su vida para ver si se cura, pero su condición ha mejorado y se está desarrollando bien.

Ahrens-Nicklas y Musunuru señalaron que sus resultados hasta ahora son «bastante prometedores», y el caso de KJ incluso fue detallado en un estudio publicado el 15 de mayo por La revista de medicina de Nueva Inglaterra.

«Los investigadores continúan explorando las causas y los tratamientos potenciales para otros trastornos metabólicos difíciles de tratar», escribió el hospital. «El caso de KJ también genera importantes debates sobre cómo avanzar con nuevos modelos para aprobar terapias personalizadas para enfermedades raras».

«Queremos que cada paciente tenga el potencial de experimentar los mismos resultados que vimos en este primer paciente, y esperamos que otros investigadores académicos repliquen este método para muchas enfermedades raras y brinden a muchos pacientes una oportunidad justa de vivir una vida saludable», dijo Musunuru en mayo. «La promesa de la terapia génica de la que hemos oído hablar durante décadas se está haciendo realidad y transformará por completo la forma en que abordamos la medicina».

En agosto, KJ ​​celebró su primer cumpleaños en casa y sus padres dijeron que continúa alcanzando muchos otros hitos del desarrollo, incluidos sus primeros pasos, que a menudo ocurren entre los 9 y los 18 meses para la mayoría de los bebés.

KJ incluso anima a los Philadelphia Eagles con el resto de su familia.

«El día que nació, pedí una camiseta de Jalen Hurts», dijo Kyle. GMA. «Simplemente no sabía si alguna vez lo usaría».

“El solo hecho de verlo hacer estas cosas que nunca creímos posibles fue inspirador”, añadió el orgulloso padre.