Madre de Illinois lucha por recibir tratamiento cuando era niña con demencia

Una madre de Illinois está recaudando dinero para ayudar a prolongar la vida de sus dos hijos después de que recibieran un diagnóstico devastador de una rara demencia infantil que les está provocando una regresión lenta, en lo que ella llama una «pérdida silenciosa y repetida».

Megan Kempf, de 37 años, y su esposo Kyle, de 36, vicepresidente de servicios tecnológicos, notaron por primera vez que algo andaba mal cuando su hija Poppy tenía 3 años y sus habilidades para dibujar comenzaron a retroceder. A Poppy, que ahora tiene 9 años, le diagnosticaron inicialmente una discapacidad intelectual leve, así como apnea del sueño, que es cuando las vías respiratorias superiores de una persona se bloquean durante el sueño, lo que le dificulta respirar. Según la Clínica Mayo, los niños con apnea del sueño pueden tener dificultades con el comportamiento y el rendimiento académico.

A medida que los síntomas de Poppy progresaron, un neurólogo remitió a la familia para realizar más pruebas. En el verano de 2025, recibieron una noticia desgarradora: Poppy tenía el síndrome de Sanfilippo tipo B. Se trata de un trastorno genético en el que las personas carecen de una enzima específica para descomponer los desechos, que comienzan a acumularse en las células. Sanfilippo afecta principalmente al sistema nervioso central, provoca síntomas cognitivos, conductuales y físicos, explica la Clínica Cleveland, y eventualmente «conducirá a una muerte prematura». No existe cura y el único tratamiento es el control de los síntomas, que incluyen problemas gastrointestinales y de oído, nariz y garganta, así como discapacidades intelectuales que empeoran con el tiempo, de ahí el apodo de «demencia infantil».

Pero como Kempf le dice a PEOPLE, el término es «un eufemismo, porque a estos niños se les quita la vida antes de que tengan la oportunidad de vivirla».

Aunque no existe cura, una terapia revolucionaria podría aumentar la esperanza de vida. Y dado que el pequeño de la familia, Oliver, que ahora tiene 2 años, también dio positivo en esta devastadora enfermedad, la misión de Kempf ahora es ayudar a sus hijos (y a otras personas con esta enfermedad) a acceder a esta terapia.

Los Kempf y otras familias están recaudando dinero para financiar un acceso ampliado, que ayuda a las personas con enfermedades terminales a recibir tratamiento cuando “no hay terapias alternativas comparables o satisfactorias”, según la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, a un innovador tratamiento enzimático. Como explica la Fundación Infantil Sanfilippo, el tratamiento consiste en reponer periódicamente la enzima de la que carecen los niños que padecen la enfermedad.

Pero el tiempo se acaba; Poppy, que ahora tiene 9 años, es «una niña muy diferente a la que era hace seis años, pero ha sido gradual… por ahora», le dice Kempf a PEOPLE.

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«Fue una pérdida silenciosa y repetida durante la mayor parte de su vida», dice Kempf. «A ella le encantaba ayudar en la cocina, vestir sus muñecas, ayudar a su papá en el jardín, jugar en la piscina. Ya nada de eso sucede. Y Oliver, lo sabemos, ya está luchando contra su propio cuerpo, pero es un niño aparentemente normal, brillante y divertido. Nadie esperaría que le pasara nada malo, y mucho menos que ya esté luchando contra una enfermedad terminal».

«Rezamos para que nuestros hijos puedan participar en este programa», dice Kempf, y comparte que su recaudación de fondos sólo les da una «oportunidad» de recibir tratamiento. «Los padres no recaudaron dinero porque el acceso estuviera garantizado; recaudamos dinero sólo para hacer posible el acceso. Nadie sabe quién o cuántos participarán».

No se espera que el tratamiento esté disponible hasta 2027, pero gracias al programa de acceso ampliado, Kempf y otras familias esperan que sus hijos reciban tratamiento este año. Como le dice a PEOPLE, Poppy «sigue siendo nuestra dulce e increíble hija, pero es solo un atisbo de la niña que alguna vez fue. Cuando nos diagnosticaron el verano pasado, nos sorprendió descubrir que todavía caminaba y hablaba. La mayoría de los niños de 9 años con Sanfilippo B necesitan sondas de alimentación, no hablan, están inmóviles… Fue devastador escucharlo».

La progresión de la enfermedad es visible, dijo Kempf a PEOPLE: «El año pasado, en esta época, ella estaba sonriendo para una foto. Ahora tengo la oportunidad de verla sonriendo en un momento. Su control de impulsos casi ha desaparecido. Ya no puede escribir con un lápiz. Ya no dice ‘Te amo’ o ‘Buenas noches'».

Y continúa: «La vida es cada día más difícil para ella. Nos negamos a que le quiten sus habilidades sin luchar, pero su cuerpo está trabajando duro en su contra. Lleva seis años viviendo de prestado. Cada día cuenta para ella porque lo que ha perdido es increíblemente difícil, si no imposible, de recuperar».

Los síntomas del síndrome de Sanfilippo suelen aparecer entre los 3 y 4 años de edad, cuando la acumulación de desechos provoca la regresión. Oliver ahora se está “acercando rápidamente a la ventana crítica”. Kempf le dice a la GENTE, ya que esperan tratarlo «antes de que comience el daño permanente».

Mientras tanto, la familia comparte su trayectoria en Instagram, TikTok y Facebook mientras sigue defendiendo los intereses de sus hijos. “Oramos con valentía y luego trabajamos como si fuera necesario, porque creemos que vale la pena luchar por cada día”, le dice a PEOPLE. «Tenemos los ojos puestos en el futuro. No nos quedaremos de brazos cruzados. Lucharemos por respuestas».