Mujer con un trastorno metabólico poco común adopta un niño con la misma enfermedad (exclusivo)

Al crecer con un raro trastorno genético, Pam Kowalczyk sentía que nadie entendía por lo que estaba pasando.

Todo eso cambió cuando adoptó a una pequeña con la misma enfermedad. “Definitivamente es mi pequeña mini-yo”, dice Pam, una maestra de educación especial de 40 años que vive en Crystal Lake, Illinois. «Es realmente genial poder estar juntos, vivir juntos y sufrir juntos de PKU».

PKU es la abreviatura de la enfermedad genética fenilcetonuria. Las personas con PKU carecen de una enzima que ayude a descomponer un aminoácido específico, según la Clínica Cleveland. Si no se trata, el aminoácido se acumula en el cuerpo y puede causar efectos tóxicos y daño cerebral.

A Pam le diagnosticaron “PKU clásica” al nacer; En los Estados Unidos, los recién nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar esta enfermedad mediante una punción en el talón del bebé. En ese momento, la sometieron a una dieta segura para la PKU compuesta por alimentos bajos en proteínas y sin aspartamo y fórmula médica. Aprendió a manejar su condición desde muy joven.

Cuando era adulta, los médicos le dijeron a Pam que sería peligroso quedar embarazada debido a la gravedad de su PKU. Les preocupaba que pudiera desarrollar el síndrome de PKU materna, que podría dañar al bebé en el útero. «Simplemente no habría sido seguro para mí quedar embarazada», dice Pam. «Sabía que iba a tener que adoptar si quería tener un hijo».

En ese momento, ella y su esposo estaban considerando adoptar un niño con PKU u otra discapacidad.

En una conferencia sobre PKU en Indianápolis en julio de 2016, Pam y su entonces esposo asistieron a una sesión sobre la adopción de un niño con PKU. Vieron una foto de Kelsey e inmediatamente supieron que habían encontrado a su hija.

“Vimos su foto y pensamos: ‘Esa es ella’”, recuerda Pam.

Kelsey fue abandonada debajo de un puente en Shanxi, China, cuando tenía aproximadamente 3 meses. Su padre biológico dejó una nota que decía: «Mi hija tiene PKU. Espero que alguien pueda cuidarla».

Pam sabía que estaban a la altura. Después de que la agencia de adopción les aseguró que la pequeña siempre había recibido los medicamentos y la dieta adecuados para la PKU, Pam también consultó a sus propios médicos y decidió continuar con la adopción.

Pam conoció a su hija el día que la adoptó legalmente: el 31 de julio de 2017. El hogar infantil le dijo a Pam que tenía 3 años, aunque Pam ahora cree que Kelsey tiene entre 2 y 3 años más. (No puede estar segura porque Kelsey no tenía un certificado de nacimiento).

Cuando se conocieron, la niña apenas podía caminar, pero “tambaleaba” hacia su nueva madre.

“Se sentó en mi regazo y me abrazó”, recuerda Pam. «Pero ella no hablaba en absoluto y tenía un retraso cognitivo significativo».

Pam estaba alarmada. «Supe de inmediato que no había sido tratada por PKU».

Sin el cuidado y la dieta adecuados, las personas con PKU pueden experimentar una acumulación de neurotoxinas en la sangre, lo que provoca daño cerebral. Kelsey parecía exhibir algunas de estas características.

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De regreso a su casa en Illinois, Pam le presentó a su hija su propio equipo médico. Una resonancia magnética mostró un daño significativo en el cerebro de Kelsey.

«Pam tiene una forma más grave de PKU que Kelsey», dice Erika Vucko, enfermera especializada en la División de Genética y Enfermedades Raras de la Familia Edwards del Lurie Children’s Hospital y directora de la clínica de PKU. Cuidó de Pam y Kelsey.

«Pero lo que es diferente es el hecho de que a Pam la diagnosticaron y la trataron muy temprano, por lo que su intelecto estuvo realmente protegido», dice Vuoko. «Kelsey puede tener una forma más leve de su enfermedad, pero como no recibió cuidados cuando era bebé, sufrió un daño cerebral irreversible que provocó su deterioro cognitivo».

Hoy, Kelsey tiene 12 años y es una niña de sexto grado, pero su madre dice que su función cognitiva es la de una niña de 5 años. Kelsey puede hablar un poco, pero Pam dice que es difícil entenderla. Kelsey tiene un dispositivo del habla para ayudar a comunicarse y está recibiendo terapia ocupacional y del habla. Pam también le enseñó lenguaje de señas.

«Necesita mucho apoyo», dice Pam. «Tiene problemas de conducta, por lo que puede volverse físicamente violenta, en gran parte porque no puede comunicarse plenamente. A veces simplemente empieza a llorar y si intentas intervenir, se vuelve agresiva y te golpea, patea, golpea y muerde».

El dúo madre-hija controla sus niveles en sangre con regularidad y utiliza una aplicación para controlar lo que comen.

La “PKU clásica” de Pam requiere que registre y pese todo lo que come. Ella no desayuna ni almuerza. “Hoy me comí una manzana”, dijo. «Eso es todo.» Ella planea tener fórmula para el resto de sus comidas.

Dado que Kelsey tiene una forma más leve de PKU, puede llevar una dieta más variada. Puede comer cereales, gofres sin gluten, aceitunas, puré de manzana, queso sin lácteos, pasta, batatas y mucho más.

Tienen suerte de tenerse el uno al otro.

«Creo que es maravilloso», dijo Vucko. “Cuando uno mismo, como adulto, tiene una enfermedad crónica de por vida, cuando elige adoptar a alguien con esa misma enfermedad, le está brindando la oportunidad de tener un sistema de apoyo integrado con alguien que comparte una experiencia vivida”.

«Creo que es algo hermoso que Pam abra su hogar, su corazón y su familia a Kelsey para poder ofrecérselo en sus experiencias y en su vida diaria».

Y ambos se aman y se apoyan todos los días.

«Solo somos dos chicas fuertes», dice Pam. «Le digo que podemos hacer cosas difíciles, podemos hacer cosas difíciles juntos».