3 años pesaron 100 libras. Debido a una rara condición genética (exclusiva)

Benjamin Freitag siempre tenía hambre.

Cuando era niño pequeño, su familia evitó los parques infantiles en caso de que pase el camión de helado. Si fueran a una fiesta familiar, la comida estaría oculta a la comida.

En casa, Benjamin, cuyos padres lo llaman Ben, se sentaría cerca de la despensa donde su familia almacenaba bocadillos y sollozos.

«Fue desgarrador», explica su madre, Karen Freitag, de 41 años, que vive en North Attleborough, Massachusetts, con su esposo Jonathan. «Era muy difícil mirarlo porque se podía decir que tenía hambre y que estaba llorando».

Una Navidad, comió una comida completa, pero quería más después del final de la cena de vacaciones. «Estaba sentado allí llorando y queriendo comer constantemente», explica Karen.

A los 2 años, pesaba 65 libras. Superó las capas del tamaño del niño, por lo que sus padres compraron pañales para adultos. Su peso le impidió arrastrarse.

«Su padre y yo me dijimos:» ¿Podrá caminar sobre la tasa que toma sobre el peso? «» Recuerda a su madre. Tenía 2 años antes de comenzar a caminar «, lo cual fue difícil: era muy pesado para transportar».

Incluso cuando sus padres intentaron regular su consumo de comida o esconderlo, ganó aproximadamente un libro por semana.

A los 3 años, pesaba casi 100 libras.

Karen y Jonathan no pudieron entenderlo, ya que había pesado 8 libras. Al nacer, que era alto, pero no extremo. «Siempre había sido un bebé gordito. Era el niño con los brazos lindos y las grandes mejillas», explica Karen.

En retrospectiva, Karen recuerda algo que «hizo más obvio» que su hijo no era normal. A la edad de 9 meses, se sometió a una cirugía para reparar una ruta de aire estrecho. Pero después de estar en coma inducido médicamente y no comer normalmente durante casi dos semanas, todavía ganó tres o cuatro libras.

Ben’s ENT ha remitido a la familia a un endocrinólogo para análisis de sangre.

Las pruebas iniciales no han mostrado nada, por lo que la familia ha sido remitida a un neurólogo. Los médicos lideraron los signos genéticos y la familia llevó a su hijo a un segundo endocrinólogo en el Boston Children’s Hospital. Y luego un tercer endocrinólogo en el Hospital General de Massachusetts, «porque nadie encontró nada», dijo Karen. «Pero sabíamos que sucedía algo».

Otras pruebas siguieron en el verano de 2020, incluidos análisis de sangre, pruebas de orina y hisopos orales. Se le preguntó a la familia si estaban listos para probar una prueba genética de obesidad. «Me digo a mí mismo: ‘Estamos aquí, hacemos todo lo que hizo todas las cosas'», recuerda su madre.

A finales de septiembre de 2020, un endocrinólogo general llamó con resultados de la prueba: Ben tenía una deficiencia de leptina. «Qué fue un alivio», dijo su madre. «Porque era como,» está bien, así que era real que no solo nos imaginamos. »

La deficiencia de LEPR es una condición genética rara que evita que el cuerpo responda correctamente a la leptina, hormonas que regulan el hambre, lo que lleva a un hambre constante y una severa obesidad.

«Esto esencialmente significa que su cerebro piensa que su cuerpo tiene hambre», dice Karen. «Entonces, no solo le dice que necesita comida y quiere comer, sino que le dice a su cuerpo que mantenga la grasa porque su cuerpo pensó que tenía hambre. No importa si lo dejamos comer constantemente o no lo dejamos comer, su cuerpo iba a mantener la grasa».

«Su cerebro realmente pensó que tenía hambre», dijo Mary Pat Gallagher, MD, directora de la División de Endocrinología Pediátrica y Diabetes en el Hospital de Niños Hassenfeld en NYU Langone, que no trató con Ben pero trabajó con pacientes similares. «El receptor de leptina es esencial para poder transmitir el mensaje que ha comido, y no se morirá de hambre».

En los Estados Unidos, 500 a 2,000 personas tienen anomalías en los receptores de leptina, dice Gallagher. «Es extremadamente raro».

Los padres de Ben preguntaron si había tratamiento, pero el médico «esencialmente no tenía respuesta», recuerda su madre. «Era tan raro, en ese momento, que nadie en su departamento había tratado a nadie con la deficiencia».

El endocrinólogo luego conectó a la familia con un médico de la Universidad de Columbia en Nueva York que se especializa en trastornos de obesidad genética. Mientras que Ben era demasiado joven para un medicamento que había sido aprobado antes para los pacientes de 6 años o más, los investigadores llevaron a cabo un ensayo clínico para extender la aprobación de un medicamento llamado IMCIVEE (Setmalantide) para niños de entre 2 y 6 años. «Por supuesto, cuando establecimos esta conexión, el juicio terminó y ya habían tenido a todos los niños que iban a estar allí, y me dije a mí mismo:» Oh, Dios mío, estamos tan cerca «», recuerda Karen.

El médico de Nueva York dijo que si la familia estaba lista para viajar a cuatro horas y media desde su casa, Ben podría participar en el juicio. «Fue una caminata para ir al médico», dijo su madre. «Literalmente no hay otra opción. Si fue como,» si hay drogas que pueden ayudar, lo haremos. »

Imcivree se esfuerza por restaurar la función de la forma en que proporciona mensajes al cerebro de que el cuerpo está satisfecho.

«Una vez que tomó el medicamento, probablemente en una semana, era como si fuera un niño normal», dijo su madre. «De repente, todo el ruido de la comida había desaparecido, y jugó y no pidió bocadillos. Y si no almorzamos a tiempo, no estaba buscando comida. Era un total de 360 del lugar donde estaba antes».

Ahora de 6 años, Ben estará en el primer año. Todas las mañanas, tiene una inyección diaria de imcival.

Juega al baloncesto y toma lecciones de karate. En el campamento de verano, «nadó constantemente», dijo Karen, todavía pesa alrededor de 100 libras. Pero aumentó en aproximadamente cinco pulgadas: «Realmente empujó».

Karen y Jonathan están aliviados de que Ben ahora pueda llevar una vida normal. Puede subir y bajar un terreno de baloncesto. Puede jugar con otros niños. Puede asistir a fiestas de cumpleaños.

La comida ya no controla su existencia diaria.

«No sabíamos si llegaríamos a este lugar», explica Karen. «Me hace llorar».