Papá murió de un paro cardíaco. 6 años después, le pasó lo mismo a su hijo (Exclusivo)

Una mujer en Inglaterra está tratando de crear conciencia sobre una enfermedad rara tras la muerte de su marido y su hijo con seis años de diferencia.

Hablando exclusivamente con PEOPLE, Amber Selvey reveló que no se conocían antecedentes familiares del síndrome de Alagille antes de que su esposo Jason Selvey muriera en 2017 a la edad de 47 años. El síndrome de Alagille es un trastorno genético que puede provocar daño hepático y deficiencias de vitaminas, según la Clínica Cleveland.

Al igual que su padre, Daniel se acostó con tos y resfriado antes de sufrir una insuficiencia cardíaca y morir en 2023, pocos días antes de cumplir 25 años.

«El síndrome de Alagille puede ser muy difícil de reconocer porque los síntomas varían ampliamente y, a menudo, aparecen de forma aislada en lugar de como una enfermedad clara», le dice a PEOPLE Amber, de 51 años. «Los problemas hepáticos causados ​​por anomalías de los conductos biliares son una de las características más comunes, pero varían desde bastante leves, y se detectan sólo por anomalías en los análisis de sangre, hasta enfermedades graves que requieren un trasplante».

Y continuó: «Los problemas cardíacos también son comunes y pueden incluir estrechamiento del flujo sanguíneo desde el corazón a los pulmones (estenosis pulmonar), soplos cardíacos o anomalías más complejas como la tetralogía de Fallot. En el caso de mi hijo mayor, tenía estenosis de la válvula aórtica y una válvula aórtica bicúspide, que más tarde se descubrió en la autopsia que era una válvula unicúspide, que «cuando ocurren problemas cardíacos sin una enfermedad hepática evidente, se puede pasar por alto el vínculo genético subyacente».

Daniel había sufrido previamente una insuficiencia cardíaca en 2021, pero Amber pudo revivirlo en ese momento.

«Durante el período de COVID y después de su paro cardíaco en 2021, Daniel experimentó dolores en el pecho y episodios de crisis cada vez más frecuentes, además de una actividad similar a una convulsión», le dice Amber a PEOPLE. «A pesar de las repetidas preocupaciones planteadas y de las múltiples investigaciones realizadas, no se identificó ninguna causa confirmada antes de su muerte repentina».

La madre de cinco hijos, que vive en Kent, Inglaterra, le dijo anteriormente al periódico británico Metro que cuando era bebé, Daniel experimentó dificultades respiratorias que llevaron a un diagnóstico de estenosis de la válvula aórtica, una afección cardíaca.

Cuando se descubrió que su siguiente hijo tenía otra afección cardíaca, Amber presionó a la familia para que se sometiera a pruebas genéticas.

Dijo que tres de sus hijos, incluido Daniel, padecían el síndrome de Alagille, mientras que dos no.

«Cuando nació mi tercer hijo y se convirtió en el segundo de nuestros hijos en ser diagnosticado con una enfermedad cardíaca, no me gustó la explicación de que era simplemente desafortunado», le dice Amber a PEOPLE. «Como padre y enfermera pediátrica, sentí que algo más estaba sucediendo e insistí en que se hicieran pruebas genéticas. Esto llevó al diagnóstico del síndrome de Alagille en nuestros hijos, lo que luego nos ayudó a comprender las implicaciones más amplias para nuestra familia en su conjunto».

Ella continuó: «No había antecedentes familiares conocidos del síndrome de Alagille. Después de que nuestros hijos fueron diagnosticados, se remonta a mi esposo y, muy probablemente, a su padre, quien desafortunadamente ya había fallecido en ese momento. Sin pruebas genéticas, la condición permaneció sin ser reconocida a través de las generaciones, aunque en retrospectiva su padre experimentó múltiples problemas de salud que ahora pueden verse de manera diferente».

Amber dijo que su esposo parecía «en forma y saludable» antes de que comenzaran los síntomas.

«Mi esposo nació con un ojo que nunca se desarrolló completamente y no tenía visión», le dijo a PEOPLE. «Llevaba una prótesis de ojo. Durante su infancia. Se pensaba que era una anomalía congénita aislada, pero ahora sabemos que está relacionada con el síndrome de Alagille».

Como adulto, su esposo experimentó otros problemas de salud comunes que se pasaron por alto porque no sabían que padecía esta afección.

Tuvo ataques recurrentes de neumonía y luego desarrolló gota debido al daño en su hígado, reveló Amber.

Después de la muerte de Jason en 2017, una autopsia reveló hipoplasia de la arteria pulmonar y ventrículos cardíacos subdesarrollados, lo que concuerda con el síndrome del corazón hipoplásico, según Metro.

Amber le dijo a PEOPLE que hay varios otros síntomas del síndrome de Alagille que pueden pasarse por alto a menos que los médicos los busquen específicamente, incluidos «rasgos faciales distintivos, afectación de los ojos, anomalías de la columna conocidas como ‘vértebras en mariposa’, enfermedad renal o anomalías de los vasos sanguíneos que afectan el cerebro».

«Otros pueden tener síntomas más leves o aislados, como retraso del crecimiento, mala absorción de grasas y vitaminas, o tendencia a tener moretones con facilidad, sin que estos estén relacionados con una enfermedad más amplia», dijo Amber. «Los primeros signos como ictericia prolongada en los bebés, picazón persistente, depósitos de colesterol en la piel (xantomas), aparición de moretones con facilidad, heces pálidas, orina oscura, crecimiento deficiente, huesos frágiles, pérdida de audición o fatiga a menudo pueden pasarse por alto o atribuirse a problemas infantiles más comunes».

«Debido a que los síntomas pueden fluctuar, afectar diferentes órganos en diferentes momentos o parecer leves, el síndrome de Alagille a menudo se pasa por alto a menos que los médicos adopten un enfoque integral y holístico».

Reveló que incluso dentro de la misma familia, la gravedad de la enfermedad puede variar.

«Actualmente, no existen pautas médicas establecidas para la atención estandarizada del síndrome de Alagille en adultos, lo que genera grandes variaciones en el seguimiento, el tratamiento y la planificación a largo plazo», le dice Amber a PEOPLE. «Históricamente, los hepatólogos han liderado la atención, pero para los adultos cuyo hígado no es su problema principal, esto puede llevar a un seguimiento fragmentado y mal coordinado. Esto es algo que creo firmemente que debe cambiar».

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Continuó: «Si compartir nuestra historia ayuda a que incluso una familia reciba un diagnóstico más temprano, un mejor seguimiento o una atención más integrada, entonces puede surgir algo significativo de nuestra pérdida. Una mayor conciencia sobre las enfermedades genéticas raras como el síndrome de Alagille es vital, no sólo para los niños y sus necesidades de salud continuas, sino también para los adultos que, sin saberlo, viven con riesgos graves».

«Espero que esto anime a los profesionales y a las familias a pensar más profundamente, hacer preguntas y escuchar atentamente cuando surjan inquietudes», añadió.

Amber tiene varias organizaciones cercanas a su corazón tras la muerte de su esposo y su hijo. Dijo que el trabajo de la Alianza del Síndrome de Alagille en Estados Unidos avanza en la investigación y ayuda a las familias.

También aboga por la Fundación Evie Dove, que le ofreció apoyo financiero para cubrir los costos de matrícula.

Y añadió: “También East Kent Mind and Revival, que ayudaron a facilitar el grupo de duelo dirigido por pares que lancé recientemente para facilitar ‘Together In Grief’ para padres – hombres y mujeres – que han sufrido la pérdida de un hijo, a cualquier edad, en cualquier momento y por cualquier motivo.