Un niño de 8 años con una enfermedad rara es el primero en el mundo en recibir un tratamiento (exclusivo)

El hijo de Amber Freed nació con una enfermedad Es tan raro que los médicos nunca le han puesto un nombre oficial. A pesar de que le dijeron que no había cura, la madre estaba decidida a encontrar una manera de tratar la enfermedad de su hijo, conocida como SLC6A1. Este otoño, sus años de arduo trabajo dieron sus frutos.

Una condición del neurodesarrollo, SLC6A1 puede causar epilepsia debilitante en niños, así como trastornos del movimiento y del habla y discapacidad intelectual, y el hijo de Freed, Maxwell, recibió su diagnóstico en el verano de 2018, aproximadamente un año después de que ella y su exmarido le dieran la bienvenida a Maxwell y a su hermana gemela Riley después de dos años de tratamiento de FIV.

Decidida a darle a su bebé una oportunidad de luchar, Freed dedicó todo su tiempo y recursos a encontrar una cura para Maxwell, que ahora tiene 8 años.

Los años de esfuerzo culminaron en septiembre cuando el dúo de madre e hijo se reunieron en una habitación del hospital con su equipo de atención para administrar el tratamiento que, con suerte, cambiaría su vida.

Freed, de 44 años, habló anteriormente con PEOPLE en 2020, antes de que la FDA desarrollara y aprobara el tratamiento.

Aunque en ese momento ya había logrado recaudar millones de dólares para financiar el tratamiento de terapia génica, la pandemia de COVID-19 la dejó “indefensa” y estima que el equipo perdió unos tres años de progreso debido a una pausa en la mayoría de los proyectos de investigación.

Cuando todo lo que sucedía a su alrededor se detuvo, la sensación de urgencia de la familia aumentó.

Los síntomas de SLC6A1 suelen aparecer en niños de 3 a 4 años, y Maxwell celebró su tercer cumpleaños en marzo de 2020.

«Pudimos ahorrarle tiempo al reutilizar un medicamento que ya estaba aprobado por la FDA», dice Freed, pero agrega que «cada vez que intentaba dormir mientras creaba este tratamiento, escuchaba el tictac de un reloj sobre mi cabeza porque así es la vida de Maxwell».

Después de cinco años de desarrollar y probar el tratamiento, su determinación dio sus frutos. Trabajando con científicos, Freed compró ratones genéticamente modificados con la misma mutación genética que su hijo para probar el tratamiento, luego probó el tratamiento en cerdos y presentó los resultados a la FDA.

Freed dijo que le dijo a la agencia: «Tenemos toda esta evidencia, este tratamiento funciona, estos niños no tienen otra opción. Esto es lo mejor que puede ser para ellos».

Mirando hacia el futuro, preguntó: «Y si esto funciona para Maxwell, ¿podemos hablar de tratar a más niños?».

“Y la FDA dijo que sí, hagámoslo”, recuerda.

La Dra. Kathrin Meyer, cuyo laboratorio del Nationwide Children’s Hospital ayudó a lanzar el programa para encontrar un tratamiento para SLC6A1, le dijo a PEOPLE que se siente «bastante optimista» sobre sus posibilidades.

Meyer –a quien Freed llama el “ángel de la guarda” de su hijo– dice que niños como Maxwell también merecen reconocimiento por ser los primeros en recibir tratamiento.

«Este primer paciente tiene el mayor riesgo de que algo salga mal, porque podría haber cosas que simplemente no aparecen en un estudio de seguridad, en un modelo animal», dice Meyer. “Y estos niños realmente son héroes”.

La Dra. Allison Bradbury también trabajó en la creación de la Terapia de Maxwell.

Como investigadora principal del Centro de Terapia Génica Jerry R. Mendell del Instituto de Investigación Abigail Wexner del Nationwide Children’s Hospital, le dice a PEOPLE: «Es demasiado pronto para llamar a esto una cura, pero todos somos optimistas de que Maxwell verá efectos positivos duraderos».

Después de años de arduo trabajo, el tratamiento de Maxwell fue aprobado oficialmente por la FDA el 25 de junio. Freed le dice a PEOPLE que lloró cuando se dio cuenta de que su hijo podía recibir el tratamiento y apenas podía pronunciar las palabras cuando llamó a su hermana para contarle la buena noticia.

Unos meses más tarde, llegaron al hospital el 10 de septiembre para que Maxwell recibiera su tratamiento SLC6A1, que solo se administra una vez y se completa en dos horas.

Freed admite que estaba «un poco asustada» ese día.

«Pasé todo este tiempo luchando por él y no pasando tiempo con él, lo que me pasó factura a mí y a él», dice. “¿Pero qué pasa si es una mala decisión y no funciona?”

Y añade: «Pero puedo decir en el fondo que, como madre, sabía que ésta era su única oportunidad de vivir y disfrutar este momento. Era un sentimiento de celebración en todo el hospital».

Los médicos y científicos se unieron a Freed y su hijo en la sala ese día, donde todos tocaron «Can’t Stop the Feeling» de Justin Timberlake y bailaron para celebrar que Maxwell recibiera su «nuevo gen».

Después del exitoso tratamiento, el pequeño fue monitoreado en la unidad de cuidados intensivos, donde él y su familia comieron comida de Subway y escucharon música de Timberlake y Bruno Mars.

Actualmente, Maxwell está en rehabilitación después del tratamiento y los médicos quedaron impresionados con su progreso durante una visita reciente. Freed le dice a PEOPLE: «Activamos el interruptor en su cerebro cuando tenía ocho años. Así que es una cuestión de plasticidad cerebral y de cuánto puede recuperar después de perder tanto».

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Freed dice que a su hijo, un «encantador», le encanta pasar el tiempo bailando y cantando, y le gusta especialmente «cualquier cosa que Cazadores de demonios K-Pop» – una pasión que comparte con su hermana gemela.

Cuando se le pregunta sobre Maxwell, Meyer le dice a PEOPLE que sus rasgos particulares provienen de otra persona notable: su madre.

«Tiene un corazón enorme. Es muy amable. Pero también tiene un carácter muy fuerte. Creo que es muy fuerte. Creo que es muy inteligente», dice, antes de añadir riendo: «Y es testarudo, ya sabes, y creo que eso también es Amber».