Este estudiante de secundaria desarrolló una herramienta de inteligencia artificial para diagnosticar el autismo y el TDAH mediante retina |

Hace tres años, Edward Kang estaba revisando trabajos de investigación en busca de ideas para proyectos escolares cuando se encontró con algo interesante. Estudiar por investigadores de la Universidad China de Hong Kong que utilizaron imágenes de retina para diagnosticar el autismo.

«Creo que es muy interesante y poco intuitivo que se pueda utilizar algo como el ojo para comprender lo que sucede en el cerebro», dijo Kang, que ahora tiene 17 años y es un estudiante de último año de secundaria en las Academias del Condado de Bergen en Hackensack, Nueva Jersey.

El adolescente intentó hacer que los modelos de los investigadores fueran más precisos. En última instancia, estos esfuerzos lo llevaron a desarrollar RetinaMind, una herramienta de inteligencia artificial que diagnostica el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad mediante imágenes de la retina.

Diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo

Influencia 1 de 54 En los niños de Estados Unidos, el trastorno del espectro autista (TEA) es el trastorno del desarrollo neurológico de más rápido crecimiento en el país. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos infantiles más comunes que experimentan casi todas las personas. siete millones niños en estados unidos

«Ambas son afecciones de base neurológica que se describen por el desarrollo de habilidades o comportamientos inusuales o problemáticos», dijo. Paul Lipkinpediatra del desarrollo neurológico en el Instituto Kennedy Krieger y profesora de pediatría en Johns Hopkins Medicine. Considerados “fenotipos conductuales” sin biomarcadores, ambos trastornos se originan en la función cerebral. También suele ir acompañado de otros problemas de desarrollo o de conducta de origen cerebral. «En términos de desarrollo», explica Lipkin, «las personas afectadas por el autismo y/o el TDAH suelen tener problemas intelectuales o de aprendizaje, así como problemas de lenguaje y coordinación motora».

A pesar de estudios han descubierto que la intervención temprana, especialmente en el caso del autismo, puede producir mejores efectos a largo plazo en los niños, lo que dificulta el diagnóstico temprano del trastorno. Actualmente, debido a que no existen pruebas físicas para diagnosticar el autismo y el TDAH, los profesionales médicos suelen utilizar pruebas de desarrollo y comportamiento como las realizadas por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría. Manual Diagnóstico y EstadísticoEso Calendario de observación del diagnóstico de autismo Y Escala de calificación de Conners para diagnosticar estos dos trastornos.

«Mi esperanza es que RetinaMind permita un diagnóstico más temprano de los trastornos del desarrollo neurológico de lo que es posible actualmente, proporcionando así un tratamiento más temprano y, por lo tanto, una mayor calidad de vida para millones de pacientes con autismo y TDAH en todo el mundo», dijo Kang.

El camino hacia el desarrollo de RetinaMind

Para iniciar el proyecto, Kang aprendió por sí mismo a codificar y los conceptos básicos del aprendizaje automático. «Realmente no tengo experiencia en programación», admite. «Miré muchos tutoriales diferentes en línea». También se matriculó en algunas clases en línea.

La primera iteración de su modelo fue una versión básica de una red neuronal convolucional (CNN), un tipo de modelo de aprendizaje profundo diseñado principalmente para clasificar imágenes, y una réplica del modelo utilizado en la investigación que descubrió. El proceso, dijo Kang, se reduce a «tratar de replicar lo que han hecho y crear un modelo muy simple que simplemente toma una imagen, obtiene un diagnóstico y entrena el modelo en función de qué tan bien puede predecir ese diagnóstico». Este modelo se convierte en la base para medir versiones nuevas y mejoradas.

En su siguiente prototipo, Kang decidió añadir el TDAH a su modelo. Las herramientas de diagnóstico, afirmó, deben poder diferenciar entre diversos trastornos, no sólo detectar si alguien los padece. «Distinguir entre individuos neurotípicos y aquellos con autismo no es muy difícil, y las investigaciones existentes han logrado casi un 100 por ciento de precisión», dijo. Identificar diferentes trastornos es una tarea mucho más difícil y clínicamente importante.

Kang también utiliza varias técnicas informáticas avanzadas para mejorar la precisión y eficacia del modelo. Por ejemplo, utiliza el aprendizaje en conjunto, una técnica en la que a diferentes modelos se les asigna la misma tarea. «Les das las mismas imágenes de retina y les pides que predigan el autismo o el TDAH, luego tomas sus predicciones y las combinas», dijo Kang. Luego calculó el promedio de sus predicciones. El uso de diferentes modelos y enfoques de votación, dijo Kang, significa que los resultados son más confiables. «Tiende a ser más preciso y el rendimiento puede aumentar», explicó.

Diferencias en el desarrollo de la retina en personas neurodivergentes

Desde finales de 2024, los inventores han estado trabajando para comprender los mecanismos biológicos y básicos que causan diferencias retinianas en personas con autismo y personas con TDAH. «Realmente comencé a trabajar más en el lado de la biología celular», dice, «creando modelos de autismo in vitro o basados ​​en células y estudiando qué tipos de genes podrían estar involucrados en la razón por la cual los pacientes con autismo tienen diferencias retinales detectables en primer lugar».

kang primero Mapeo de activación de clases ponderado por gradienteo GradCAM, y IA explicable Técnica que identifica regiones específicas de una imagen que son más útiles para un modelo a la hora de realizar predicciones. Esta técnica le permite explorar cómo funciona la CNN e identificar qué regiones de la imagen de entrada inicial considera el modelo para completar su tarea. «En este caso, se trata de qué partes de la retina son importantes para realizar un diagnóstico de autismo y TDAH», explica Kang.

Los investigadores han identificado previamente muchas características de la retina que difieren en promedio en personas con autismo o TDAH. Herramientas especiales, como tomografía de coherencia óptica escaneo, puede detectar diferencias en longitud, grosor y profundidad manchacapa de fibras nerviosas de la retina y otras áreas. El desafío es que estas diferencias son muy sutiles y se superponen en gran medida con el rango normal observado en individuos neurotípicos. Por lo tanto, un médico por sí solo no puede observar imágenes de la retina y diagnosticar autismo o TDAH.

Los modelos informáticos como RetinaMind pueden detectar y combinar simultáneamente patrones retinianos muy sutiles que son demasiado complejos para que los humanos los reconozcan, lo que los hace lo suficientemente potentes como para hacer un diagnóstico.

En su investigación, Kang identificó una docena de genes candidatos potenciales que vinculan el autismo y el desarrollo de la retina. “Uno de los genes potencialmente interesantes que identifiqué fue ABCA4que codifica una proteína responsable de la desintoxicación de la retina», compartió el joven científico. «Mi modelo de células de la retina con autismo mostró una menor expresión de ABCA4 en comparación con los controles. Esto sugiere que los pacientes autistas pueden tener menos proteínas desintoxicantes, lo que podría conducir a una mayor toxicidad y degradación de la retina, lo que podría explicar algunas de las diferencias retinianas observadas”. Espera que la lista de genes que identificó pueda ayudar a responder la compleja pregunta de por qué el desarrollo de la retina es diferente en personas con trastornos del desarrollo neurológico.

Invento premiado

El objetivo algo contradictorio de RetinaMind es utilizar imágenes de la retina para predecir cosas no relacionadas con el ojo. Una vez que la herramienta de IA tenga la imagen, la analizará y compartirá los resultados. Esto desglosa el porcentaje de confianza de que una imagen de retina indica que un paciente es neurotípico o tiene autismo o TDAH. «El diagnóstico con mayor confianza se convierte en el diagnóstico oficial del modelo», dijo Kang. Para respaldar el diagnóstico, el modelo genera una visualización de mapa de calor de la imagen de la retina, resaltando partes importantes en rojo que apuntan al diagnóstico. RetinaMind tiene una tasa de precisión de alrededor del 89 por ciento.

El invento de Kang ganó el segundo lugar y un premio de 175.000 dólares en 2026 Búsqueda de talento científico de Regeneronla competencia de ciencia, tecnología, ingeniería y matemáticas más antigua y prestigiosa para estudiantes de secundaria en los Estados Unidos. Esta competencia premia a los estudiantes que se muestran más prometedores en el desarrollo de ideas para resolver desafíos globales apremiantes.

«El Proyecto Edward se destaca porque combina la IA con la biología de laboratorio, proporcionando sofisticación computacional y profundidad biológica», dijo Maya Ajmera, presidenta y directora ejecutiva de la Sociedad para la Ciencia, una organización sin fines de lucro dedicada a ampliar la alfabetización científica, que organizó la competencia. «Se centra en los desafíos del mundo real: el autismo y el TDAH». Cuando el diagnóstico puede tardar meses o incluso años, dijo Ajmera, la detección temprana puede marcar una gran diferencia para muchas familias.

«Él no sólo hace modelos», añadió. «También exploró los cambios genéticos subyacentes, lo que fortaleció el rigor científico y ayudó a explicar por qué podría existir el patrón».

El futuro de RetinaMind

Lipkin está entusiasmado con el potencial de las imágenes de la retina para conducir a un diagnóstico temprano, pero se apresura a señalar que el autismo y el TDAH son afecciones del desarrollo y del comportamiento que tienen sus raíces en el cerebro y que existe una gran superposición entre ellos y otras afecciones. «Cualquier diferencia retiniana identificada puede no ser específica de esta afección, sino más bien de una afección neurológica general basada en el cerebro», dijo.

Kang estuvo de acuerdo con las preocupaciones de Lipkin.

«Actualmente, mi modelo sólo hace un diagnóstico general de trastorno del espectro autista o trastorno por déficit de atención con hiperactividad», dijo Kang. «Pero dentro de este tipo de trastorno, existe un espectro muy amplio de diferentes tipos de afecciones».

Si bien está entusiasmado con RetinaMind como prueba de concepto, ya está pensando en el siguiente paso: entrenar el modelo para diferenciar entre autismo leve, moderado y severo.

«Cuanta más información específica podamos obtener del modelo», explica, «más eficaz será para guiar el tratamiento y garantizar que el niño reciba la cantidad adecuada de apoyo para sus necesidades».

Kang añadió: «Creo que esto podría ser algo poderoso en el futuro».