Mamá soltera de 29 años diagnosticó una forma rara de enfermedad de Alzheimer

Una joven madre en Australia habla para recibir un diagnóstico de salud desgarrador a los 29 años.

Erin Kelly, de Eagleby, Queensland, se enteró de que tenía la enfermedad de Alzheimer a principios de junio de este año, después de las pruebas confirmadas en mayo de 2024 que había heredado una rara mutación genética llamada PSEN1 de su madre, Robyne, por 7News.

Kelly, que es una madre soltera con una hija de 8 años, Evie, dijo al final del diagnóstico: «Mi (madre) murió de la edad de Alzheimer a la edad de 50 años», y agregó: «La enfermedad tomó a mi abuelo a los 45 años, y mi tía cuando ella tenía la misma edad. No pensé que vendría para mí tan temprano».

Según Mayo Clinic, «la enfermedad de Alzheimer de los jóvenes es una forma rara de demencia que afecta a las personas menores de 65 años. La afección también se llama enfermedad de Alzheimer al principio».

«La mayoría de las personas con Alzheimer tienen 65 años y más. Alrededor de 1 de 9 en 9, de 65 años o más en los Estados Unidos tiene una enfermedad de Alzheimer. Alrededor de 110 adultos de 100,000 adultos de 30 a 64 años tienen jóvenes jóvenes de Alzheimer», agregó el sitio.

El padre de Kelly había revelado que ella y sus hermanos y hermanas tenían 50/50 posibilidades de obtener la enfermedad de Alzheimer en enero de 2020, por News.com.au.

«Originalmente, creo que estaba en una pequeña negación, y originalmente dije que no quería saber», dijo, según el punto de venta.

«Me metí la cabeza en la arena y fingí que probablemente no fue durante los primeros tres años, hasta que decidí que tenía que hacer algo», agregó Kelly.

Los análisis revelaron los primeros signos de daño a las neuronas Kelly, que son células cerebrales que envían mensajes en todo el cuerpo, en junio, se anotaron 7News.

«Ya comencé a notar pequeños cambios», dijo Kelly cuando se trata de notar los síntomas. «Olvida las palabras y mezcla las palabras».

«Voy a pensar en algo, y voy a buscar las palabras», agregó. «Estas son cosas que no he hecho antes».

Kelly dijo sobre su hija Evie: «No sabemos exactamente cómo o qué decirle. Todavía es muy joven».

«Recibirá información, pero queremos protegerla el mayor tiempo posible», continuó, según la salida. «El objetivo es verlo terminar con la escuela, casarse conmigo. Quiero asegurarme de que sea una adulta antes de morir».

La media hermana de Kelly, Jessica Simpson, lanzó una página de GoFundMe para ayudar a recolectar fondos para el tratamiento, diciendo que Kelly había «dijo que era demasiado joven para calificar para ensayos clínicos en Australia».

«Hay un tratamiento llamado Leqembi. No es un remedio, pero podría ralentizar la progresión y dar más tiempo a Erin, para continuar trabajando, continuar funcionando y, sobre todo, continuar siendo de Evie (Maman) siempre que pueda», escribió Simpson en la página. «Pero este medicamento no está disponible a través del sistema público (en Australia) y es increíblemente costoso».

Nunca se pierda una historia: regístrese para el boletín diario gratuito de personas para mantenerse al día con lo mejor de lo que la gente tiene para ofrecer, noticias de celebridades con historias interesantes de interés humano.

Según la Asociación de Alzheimer, Lecanemab (Leqembi) «ha recibido la aprobación tradicional de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para tratar la enfermedad de Alzheimer temprano, incluidas las personas que viven con una deficiencia cognitiva ligera (DCL) o una ligera demencia debido a la enfermedad de Alzheimer».

«Leqembi reduce el beta-amiloide en el cerebro y reduce el declive cognitivo y funcional de las personas que viven con la enfermedad de Alzheimer», dijo la asociación.

Simpson dijo en la página de GoFundMe para el diagnóstico de su media hermana: «Es raro. Es terminal. Y ya está empezando a afectar su vida».

«La mayoría de las personas no asocian la enfermedad de Alzheimer con alguien tan joven que todavía está preparando almuerzos, haciendo historias a la hora de acostarse y aparece todos los días para su hijo. Pero es la realidad de Erin. Y desafortunadamente, progresa rápidamente», agregó.

Simpson insistió: «Erin no pide un milagro: sabe que no hay tiempo para ella. Simplemente toma más tiempo. Días más ordinarios. Más pequeños momentos. Más recuerdos que Evie puede llevar con ella cuando Erin ya no puede».

La Clínica Mayo dice que es raro que la gente de los jóvenes Alzheimer sea «causado por un error específico en un gen, llamado mutación genética», que «puede transmitirse de un padre al niño»: «Tres genes diferentes pueden tener una mutación que causa la enfermedad de Alzheimer para los jóvenes.

PSEN1 es la mutación genética que Kelly heredó.

«Una persona que hereda al menos una copia de un gen mutado probablemente desarrollará la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años», agregó la Clínica Mayo.

«Alrededor del 11% de las personas con Alzheimer de Alzheimer tienen una mutación genética que causa una enfermedad. Pero entre todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1% lleva uno de estos genes causales», dijo el sitio.

Las personas se pusieron en contacto con Simpson para una actualización sobre el diagnóstico de Kelly.