Niña diagnosticada con demencia infantil antes de cumplir 4 años

A una niña de 15 años en Escocia le diagnosticaron demencia infantil el día antes de cumplir cuatro años, y sus padres están tratando desesperadamente de crear conciencia sobre la necesidad de realizar más investigaciones sobre su condición.

Los padres de Sophia Scott notaron señales de que algo andaba mal cuando ella tenía 3 años, dijo su padre, Darren Scott, en una entrevista con Sky News.

Los profesores de la escuela de Sophia dijeron a sus padres que sus habilidades de lectura estaban retrocediendo, lo que los llevó a pedirle gafas y programar lo que parecían ser exámenes de rutina. Sin embargo, nunca sospecharon lo que vendría después.

El día antes de cumplir cuatro años, a Sophia le diagnosticaron un raro trastorno genético conocido como síndrome de Sanfilippo. Sanfilippo causa demencia infantil y la mayoría de los niños diagnosticados no sobreviven hasta la edad adulta.

Aproximadamente 1 de cada 70.000 niños en todo el mundo son diagnosticados con esta rara enfermedad cada año, según la Fundación Infantil Sanfilippo.

«Fue absolutamente amor a primera vista», dijo Darren, de 46 años, a Sky News, recordando el momento en que los médicos de Glasgow les contaron la devastadora noticia. «Nos dijeron… que no podían hacer nada. Fue un momento que nos rompió, destrozó nuestras vidas. Nunca nos recuperamos de ello».

Darren dijo que los médicos luego les dieron una sola hoja de papel con información sobre la afección y los enviaron a casa.

“Nos encontramos en la calle, vomitando frente al hospital, desplomándonos, escuchando que nuestra hija iba a morir”, añadió.

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Sophia continuó desarrollándose normalmente hasta alrededor de los 6 años, cuando comenzó a deteriorarse tanto cognitiva como físicamente. Según su padre, ahora ha perdido casi todas sus habilidades.

«La vida de Sophia ha sido robada y robada. A mi pequeña, que cantaba, bailaba, hacía ballet, nadaba, esquiaba… lenta y seguramente se le está quitando la vida todos los días. Tengo que sentarme y ver esto», dijo al medio.

“Durante todo este tiempo perdió el habla, lo cual es increíblemente difícil… Esas últimas palabras comienzan a desvanecerse y uno trata de reprimirlas”, agregó.

Darren dijo que el trauma de su familia se ha visto agravado por el hecho de que todavía hay muy poca información disponible sobre el síndrome de Sanfilippo, especialmente si se compara con la gran cantidad de datos que existen ahora sobre enfermedades como el Alzheimer.

«No hay apoyo, no hay financiación, no hay investigación, no hay ensayos», afirmó.

Desde entonces, Darren creó un GoFundMe para ayudar a Sophia a mantenerse lo más cómoda posible a medida que su condición continúa progresando, así como para ayudar a crear conciencia sobre el síndrome.

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«Sophia tuvo que soportar más de 30 síntomas diferentes, desde apnea del sueño y convulsiones hasta doble escoliosis y problemas intestinales», escribió en la página de recaudación de fondos. «Sin embargo, vivimos la vida más plena posible, sonriendo, riendo y viviendo el día a día, mientras mantenemos la esperanza de un futuro».

Añadió que su familia ha pasado por este difícil viaje mientras «hay poco reconocimiento y aún menos apoyo para Sophia y niños como ella que sufren estas enfermedades infantiles de demencia».

“Por lo tanto, estamos luchando para garantizar que nuestra hija y otras personas como ella sean reconocidas, apoyadas y atendidas de la misma manera que lo son la demencia en los adultos u otras terribles enfermedades infantiles como el cáncer”, escribió Darren.

Continuó diciendo que el apoyo crea una mayor conciencia sobre la enfermedad, «lo que a su vez crea esperanza para nosotros», al tiempo que señaló que su familia, así como familias como la suya, «están perdiendo la batalla contra el tiempo».

Hasta el viernes 16 de enero, GoFundMe ha recaudado $280 hacia una meta final de $3350.